Grupo de pruebas No Invasivas
que no implican riesgo para el bebé
Nuestras características
– Examina 23 pares de cromosomas
– Solo se necesita una muestra de sangre materna
– Informa de 10 síndromes de microdeleción
- ¿QUÉ ES EL BABYTEST?
Es una prueba que se realiza a partir de una simple extracción de sangre del brazo de la mamá. La gama BabyTest permite establecer con alta fiabilidad el riesgo de anomalías cromosómicas que pueden afectar la salud del bebé.
Con esta prueba examinamos todos los cromosomas, detectando, entre otros:
- Trisomía 21, asociada a Síndrome de Down.
- Trisomía 18, asociada a Síndrome de Edwards.
- Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau.
- Trisomías 16 y 22, asociadas a aborto espontáneo.
- Aneuploidías de cromosomas 9 y 15.
- Aneuploidías de cromosomas sexuales: Síndrome de Turner (presencia de un solo cromosoma sexual X), síndrome de Klinefelter ( XX), triple X y polisomías X.
- ¿CUÁNDO SE RECOMIENDA BABYTEST?
- Edad materna avanzada.
- Historia personal o familiar de embarazos con aneuploidías cromosómicas.
- Fetos con determinadas alteraciones ecográficas.
- Resultado anormal en el cribado bioquímico del primer trimestre.
Dependiendo de la fracción fetal, el tamaño de la deleción y la localización en el genoma, todos estos parámetros son determinantes en la detección de los síndromes indicados. Algunos de estos síndromes pueden ser debidos a cambios diferentes a las microdeleciones (p.ej.mutaciones) que no serían detectadas en este test.
La gama BabyTest es válida para toda mujer embarazada que desee conocer el riesgo de aneuploidías cromosómicas de su gestación, independientemente de su edad o historial familiar previo.
*Las aneuploidías se refieren a la presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica.
- ¿CÓMO FUNCIONA EL BABYTEST?
Durante el embarazo, fragmentos cortos del ADN fetal atraviesan la placenta y circulan por la sangre materna. A partir de una muestra sanguínea, extraemos el ADN y lo examinamos con la última tecnología de secuenciación masiva (NGS). El resultado es minuciosamente analizado por nuestros expertos que estudian los resultados para determinar el riesgo de posibles anomalías cromosómicas.
ES IDEAL REALIZAR EL BABY TEST A PARTIR DE LA SEMANA 10 DE EMBARAZO, SIENDO LO ÓPTIMO ENTRE LA 12 Y 14
- ¿QUÉ SIGNIFICAN LOS RESULTADOS DEL BABYTEST?
RIESGO
BAJO
Probabilidad muy baja de tener un bebé portador de una aneuploidía en alguno de los cromosomas analizados.
Este resultado debe ser revisado con el médico tratante para aclarar el riesgo y proceder con exámenes diagnósticos complementarios cuando aplique.
RIESGO
ALTO
Probabilidad alta de tener un bebé portador de anueploidía en el cromosoma indicado.
El riesgo elevado debe ser confirmado mediante pruebas de diagnóstico prenatal invasivo, ofrecidas de manera gratuita por Colgenes.
PERMITE TAMBIÉN IDENTIFICAR
EL SEXO DEL BEBÉ
- ¿POR QUÉ ELEGIR EL BABY TEST?
PRESICIÓN
Detecta la presencia de aneuploidías cromosómicas con una alta fiabilidad
SEGURIDAD
Sin riesgo para la madre ni para el bebé, ya que sólo se necesita una muestra de sangre periférica materna.
EXPERIENCIA
El test está realizado por profesionales con más de 20 años de trayectoria científica e investigadora.
COMPLETO
BabyTest analiza todos los cromosomas y la versión Advanced, además, incluye 10 microdeleciones.
- TIPOS DE BABY TEST
En COLGENES estamos comprometidos en mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por ello, diseñamos herramientas de calidad para el diagnóstico, combinando la tecnología más avanzada con la última investigación científica.
Con esta filosofía hemos creado BabyTest, la gama de Test Prenatal No Invasivo más completa del mercado, diseñada por profesionales expertos en salud reproductiva y genética con más de 20 años de experiencia en diagnóstico genético prenatal invasivo
ANALIZA | PLUS | ADVANCED |
|---|---|---|
Trisomía 21, asociada al Síndrome de Down | ✔ | ✔ |
Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards | ✔ | ✔ |
Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau | ✔ | ✔ |
Determinación del sexo y de la fracción fetal | ✔ | ✔ |
Riesgo de aneuploidía de cromosomas sexuales – Síndrome de Turner (45,X0) – Síndrome de Klinefelter (47,XXY) – Síndrome de Jacobs (47,XYY) – Síndrome de Triple X (47XX) – Poloxomías X | ✔ | ✔ |
Trisomía 16 y22, asociadas con mayor frecuencia a aborto esponténeo, así como otras aneuploidías menos frecuentes, como las de los cromosomas 9 y 15 | ✔ | ✔ |
Resto de autosomas* | ✔ | ✔ |
Determinación de 10 microdeleciones asociadas a Síndromes genéticos – Síndrome Angelman (15q11) – Síndrome Prader-Willi (15q11) – Deleción 1p36 – Síndrome maullido de gato (5p) – Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) – Síndrome Jacobsen (11q23) – Síndrome Langer-Giedion (8q24.1) – Síndrome DiGeorge ll (10p14-13) – Deleción 16p11.2 – p12.2 – Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3) | ✔ |
En caso de que la prueba presente un resultado de alto riesgo, Colgenes realizará sin costo el procesamiento de la prueba diagnóstica confirmatoria de líquido amniótico o vellosidades coriales. No incluye los costos asociados a la toma de la muestra.