El análisis genético es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama cariotipo, o estudio citogenético. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma).