Estudio genético ideal para aquellas personas o parejas que desean tener un hijo; ayuda a prevenir más de 363 enfermedades hereditarias que podrían presentarse en el bebé
– Los PORTADORES DE ENFERMEDADES RECESIVAS SUELEN SER PERSONAS SANAS, pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen su DESCENDENCIA PUEDE SUFRIR DICHA PATOLOGÍA.
-Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero se pueden PREVENIR.
-La SALUD GENÉTICA juega un papel central en la planificación familiar.
-Conocer el estatus genético de los padres es introducir el concepto de ANTICIPACIÓN en MEDICINA REPRODUCTIVA.
LA HERENCIA RECESIVA SIGNIFICA QUE AMBOS GENES DE UN PAR DE CROMOSOMAS DEBEN SER ANORMALES PARA CAUSAR LA ENFERMEDAD
- ¿QUÉ ES EL PRECONCEPTION?
Esta prueba hace parte de la gama de estudios genéticos de Colgenes para ayudar a las familias a entender los riesgos genéticos y a proteger a las futuras generaciones de ciertas enfermedades hereditarias.
El estudio o prueba Preconception es un análisis genético realizado a los futuros padres para evaluar su riesgo de enfermedad genética en la descendencia de acuerdo a su estado de portadores.
Se evalúan 363 enfermedades
hereditarias de carácter recesivo
y ligadas al cromosoma X
- ¿A QUIÉN VA DIRIGIDO EL PRECONCEPTION?
PAREJA FERTIL O CON DIAGNÓSTICO DE INFERTILIDAD
Hombres y mujeres que inician su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de transmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel de esta prueba.
PROGRAMA DE DONACIÓN DE GAMETOS
Familias que realicen tratamientos de fertilidad con donación de gametos (óvulos o semen). En este caso se estudian a los posibles donantes con el objetivo de asignar al de menor riesgo genético.
Todas las pruebas médicas de diagnóstico tienen un porcentaje, conocido como riesgo residual. El informe incluye todas las enfermedades estudiadas con Preconception y su riesgo residual personalizado para cada paciente.
*El “riesgo residual”, es el riesgo asociado a mutaciones que no pueden ser analizadas con la tecnología propia del estudio, o que no se incluyen en la muestra estudiada*
Análisis de la información genética de los progenitores para los genes estudiados
Establecimiento del riesgo genético en función del estatus genético
- ¿POR QUÉ ELEGIR PRECONCEPTION?
ANTICIPACIÓN
Porque Preconception es una herramienta clave para la toma de decisiones entre las diferentes opciones reproductivas, ya que permite conocer el estatus genético (de portador de mutaciones) en los futuros progenitores.
EXPERIENCIA
La prueba está diseñada por profesionales con más de 20 años de trayectoria científica e investigadora.
RAPIDEZ Y PRESICIÓN
Porque Preconception es una herramienta clave para la toma de decisiones entre las diferentes opciones reproductivas, ya que permite conocer el estatus genético a los futuros progenitores.
- ¿QUÉ SIGNIFICAN LOS RESULTADOS DE PRECONCEPTION FOCUS?
BAJO
RIESGO
GENÉTICO
Los progenitores biológicos no comparten variantes en el mismo gen de las estudiadas en el test.
La mujer no es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X.
ALTO
RIESGO
GENÉTICO
Los dos progenitores biológicos tienen una variante en el mismo gen, identificada como causante de una enfermedad particular de las estudiadas en el test.
La mujer es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X.
En el caso de detectar que algunos de los progenitores son portadores de alguna de las enfermedades estudiadas, Colgenes recomienda una consulta de asesoramiento genético para establecer las posibles opciones reproductivas.
En Colgenes estamos comprometidos con mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Nuestro reto es dirigirnos a las poblaciones sanas para contribuir a evitar la transferencia de enfermedades a la descendencia. Por ello, diseñamos herramientas de calidad para el diagnóstico, combinando la tecnología más avanzada con la última investigación científica.
Con esta filosofía hemos creado Preconception, la gama de test de estudios genéticos para establecer el estatus de portador o no portador de futuros progenitores para determinadas enfermedades hereditarias.