Es un TEST PRENATAL No Invasivo que no implica riesgo para el bebé

TPNI

Más completo del mercado: examina los 24 cromosomas

Solo se necesita una muestra de sangre materna

Informa de 10 síndromes de microdeleción

¿Qué es BabyTest Plus / Advanced?

Realizado a partir de una simple extracción de sangre, la gama BabyTest permite establecer con alta fiabilidad el riesgo de anomalías cromosómicas que pueden afectar la salud de tu bebé. Se trata de la prueba más completa disponible ya que examinamos todos los cromosomas, detectando, entre otros:

  • Trisomía 21, asociada a Síndrome de Down.
  • Trisomía 18, asociada a Síndrome de Edwards.
  • Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau.
  • Trisomías 16 y 22, asociadas a aborto espontáneo.
  • Aneuploidías de cromosomas 9 y 15.
  • Aneuploidías de cromosomas sexuales: Síndrome de Turner
    (presencia de un solo cromosoma sexual X), síndrome de Klinefelter
    ( XX), triple X y polisomías X.

 

 

¿Cuándo se recomienda BabyTest?

  • Edad materna avanzada.
  • Historia personal o familiar de embarazos con aneuploidías cromosómicas.
  • Fetos con determinadas alteraciones ecográficas.
  • Resultado anormal en el cribado bioquímico del primer trimestre.

Dependiendo de la fracción fetal, el tamaño de la deleción y la localización en el genoma. Todos estos parámetros son determinantes en la detección de los síndromes indicados. Algunos de estos síndromes pueden ser debidos a cambios diferentes a las microdeleciones (p.ej.mutaciones) que no serían detectadas en este test.

¿Cómo funciona BabyTest?

Durante el embarazo, fragmentos cortos del ADN fetal atraviesan la placenta y circulan por la sangre materna. A partir de una muestra sanguínea, extraemos el ADN y lo examinamos con la última tecnología de secuenciación masiva (NGS). El resultado es minuciosamente analizado por nuestros expertos que analizan los resultados para determinar el riesgo de posibles anomalías cromosómicas.

 

 

¿Cuándo se recomienda BabyTest?

  • Edad materna avanzada.
  • Historia personal o familiar de embarazos con aneuploidías cromosómicas.
  • Fetos con determinadas alteraciones ecográficas.
  • Resultado anormal en el cribado bioquímico del primer trimestre.

Dependiendo de la fracción fetal, el tamaño de la deleción y la localización en el genoma. Todos estos parámetros son determinantes en la detección de los síndromes indicados. Algunos de estos síndromes pueden ser debidos a cambios diferentes a las microdeleciones (p.ej.mutaciones) que no serían detectadas en este test.

BabyTest ADVANCED

La versión ampliada de Baby Test Plus, identifica* 10 microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos:

  • Síndrome Angelman.
  • Síndrome Prader-Willi.
  • Deleción 1p36.
  • Síndrome maullido de gato.
  • Síndrome Wolf-Hirschhorn.
  • Síndrome Jacbosen.
  • Síndrome Langer-Giedion.
  • Síndrome DiGeorge II.
  • Síndrome de Phelan-McDermid.
  • Deleción 16p11.2-p12.2

 

 

¿Qué significan los resultados de BabyTest?

El riesgo elevado debe ser confirmado mediante pruebas de diagnóstico prenatal invasivo, ofrecidas de manera gratuita por Colgenes.

En COLGENES estamos comprometidos en mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por ello, diseñamos herramientas de calidad para el diagnóstico, combinando la tecnología más avanzada con la última investigación científica.

Con esta filosofía hemos creado BabyTest, la gama de Test Prenatal No Invasivo más completa del mercado, diseñada por profesionales expertos en salud reproductiva y genética con más de 20 años de experiencia en diagnóstico genético prenatal invasivo.

 

En caso de que la prueba presente un resultado de alto riesgo, Colgenes realizará sin costo el procesamiento de la prueba diagnóstica confirmatoria de líquido amniótico o vellosidades coriales. No incluye los costos asociados a la toma de la muestra.