Estudio genético de los progenitores que ayuda a prevenir más de 363 enfermedades hereditarias genéticas en tu bebé.

Los PORTADORES DE ENFERMEDADES RECESIVAS SUELEN SER PERSONAS SANAS, pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen su DESCENDENCIA PUEDE SUFRIR DICHA PATOLOGÍA

Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero se pueden PREVENIR

La SALUD GENÉTICA juega un papel central en la planificación familiar

Conocer el estatus genético de los portadores es introducir el concepto de ANTICIPACIÓN en MEDICINA REPRODUCTIVA

SG PRECONCEPTION

Es la gama de estudios genéticos de Colgenes para ayudar a las familias a entender los riesgos genéticos y a proteger a las futuras generaciones de ciertas enfermedades hereditarias.

El estudio genético SG Preconception focus es un análisis genético realizado a los futuros padres, para detectar la idoneidad genética en el momento que se programa un embarazo. El objetivo es conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida.

 

¿A quién va dirigido SG Preconception focus?

 

Que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de transmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.

 

 

 

En este caso se estudia al donante con el objetivo de asignar al de menor riesgo genético.

¿Por qué elegir Preconception focus?

 

Porque SG Preconception focus es una herramienta clave para la toma de decisiones entre las diferentes opciones reproductivas, ya que permite conocer el estatus genético a los futuros progenitores.

 

La prueba está diseñada por profesionales con más de 20 años de trayectoria científica e investigadora.

 

 

El test detecta mutaciones de forma rápida y precisa gracias a técnicas de secuenciación masiva (NGS) de última generación. Adicionalmente, el síndrome del cromosoma X-frágil se estudia mediante técnica complementaria (TP-PCR).

¿Qué significan los resultados de SG Preconception focus?

Los progenitores biológicos no comparten variantes en el mismo gen de las estudiadas en el test.

La mujer no es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X.

 

Los dos progenitores biológicos tienen una variante en el mismo gen, identificada como causante de una enfermedad particular de las estudiadas en el test.

La mujer es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X.

¿Por qué elegir Preconception focus?

En el caso de detectar que algunos de los progenitores son portadores de alguna de las enfermedades estudiadas, Colgenes recomienda una consulta de asesoramiento genético para establecer las posibles opciones reproductivas.

 

En Colgenes estamos comprometidos con mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Nuestro reto es dirigirnos a las poblaciones sanas para contribuir a evitar la transferencia de enfermedades a la descendencia. Por ello, diseñamos herramientas de calidad para el diagnóstico, combinando la tecnología más avanzada con la última investigación científica.

Con esta filosofía hemos creado SG Preconception, la gama de test de estudios genéticos para establecer el estatus de portador o no portador de futuros progenitores en determinadas enfermedades hereditarias.

Perteneciente al Grupo Biomédico ASCIRES, Colgenes es pionero en Europa en la aplicación de la tecnología de secuenciación masiva (NGS) para el diagnóstico genético. Somos la organización con mayor trayectoria a nivel nacional en investigación y desarrollo de servicios de diagnóstico genético basado en nuestra amplia experiencia en el estudio del genoma y de la genética humana.